실명을 유발하는 희귀 유전성 망막질환 치료 환경 개선방안을 모색하기 위한 <치료 가능한 실명 질환, 언제까지 기다려야 하는가?> 정책 토론회가 오는 4월 27일(목) 오후 1시 30분에 국회 의원회관 제8간담회의실에서 개최된다. 

이번 토론회는 국회 보건복지위원회 정춘숙 위원장과 서영석·신현영·최종윤 의원이 공동으로 주최하고, 실명퇴치운동본부와 미래건강네트워크가 함께 주관한다. 

유전성 망막질환은 유전자의 변이로 인해 시각의 손실과 실명이 발생하는 희귀질환군이다. 현재까지 300개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌지만 대부분 치료법이 없어 증상 완화를 위한 보존적 치료만 가능한 상황이다. 

최근 유전자 기술의 발달로 특정 유전자로 인한 유전성 망막질환을 치료하는 신약이 개발 및 출시되고 있지만 해당 신약의 건강보험 급여 적용 논의는 난항을 겪고 있다.

이에 이번 토론회에서는 발병 시 청소년기 법적 실명을 야기하는 유전성 망막질환인 ‘RPE65 유전자 변이 망막색소변성증’의 사례를 중심으로 질환의 심각성과 치료 전망, 치료환경 개선을 위한 정책적 대안 등을 집중적으로 논의할 예정이다.

토론을 이끌어 갈 좌장은 한국복지대학교 최영현 특임교수가, 주제발표는 RPE65 변이 망막색소변성증 진단 후 임상시험 참여를 통해 치료를 받은 박선경 환자와, RPE65 유전자 치료제의 국내 최초 투여에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수가 각각 맡는다.

주제 발표 이후에는 실명퇴치운동본부 최정남 회장, SBS 조동찬 의학전문기자, 청년의사 김윤미 기자, 보건복지부 보험약제과 이하림 사무관, 건강보험심사평가원 약제관리실 유미영 실장이 토론자로 나선다.

토론회를 주최한 서영석 의원은 “유전성 망막질환은 희귀질환의 특성상 환자들이 정확한 진단을 받기까지 수년의 시간이 걸리고 원인 유전자를 찾아 치료까지 가는 길도 험난하다”면서 “새로운 치료제의 개발에도 불구하고 제한된 재정을 어떻게 활용할 것이냐에 대한 고민이 남아 있는 만큼, 이번 토론회에서 각계각층의 전문가들과 함께 더 나은 치료환경을 조성하기 위한 심도 있는 논의를 이어갈 예정”이라고 밝혔다.

이번 행사를 주관하는 실명퇴치운동본부 최정남 회장은 “선진국에서 실명 질환을 대상으로 첨단 치료제 개발에 나서고 있는 이유는 청년기부터 많은 수의 환자들이 실명으로 인해 양질의 노동력을 상실하게 될 뿐만 아니라, 장애에 따른 복지 재원의 증가로 사회경제적 손실이 이중으로 늘어나기 때문”이라며 “지금까지 불치병으로 여겨졌던 희귀질환들이 하나씩 정복되고 있는 전환의 시기에, 첨단 신약의 조속한 도입으로 치료환경을 개선하고 국내 연구를 촉진시킬 수 있도록 환우들과 함께 노력을 이어갈 것”이라고 강조했다.

한편 토론회에 앞서 이날 오전 9시부터 국회의원회관 2층 로비에서는 유전성 망막질환의 특성을 이해하고 환자들의 어려움에 공감하기 위한 <삶을 위협하는 희귀 실명질환, 망막색소변성증 공감 캠페인> 행사가 함께 진행된다. 행사는 오전 9시부터 오후 4시까지로, 망막색소변성증의 주요 증상인 ‘주변부 시야장애’를 직접 겪어볼 수 있는 VR 체험, 질환 인식제고 캠페인 부스 등이 운영되며 오전 11시에는 기념식이 진행될 예정이다.

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