국회 보건복지위원회 간사 국민의힘 김미애 의원(부산 해운대구을)은 28일(금) 오후 1시 30분, 국회도서관 소회의실에서 한국희귀질환재단과 함께 「제7회 한국희귀질환 포럼」을 개최한다. 이번 포럼은 2025년 세계희귀질환의 날을 기념하여 발달장애 및 자폐증 치료제 개발과 신치료제의 접근성 및 사회적 지원 방안을 논의하기 위해 마련됐다.

 포럼에서는 국내 발달장애 및 자폐증(ASD) 치료제 개발 현황과 신치료제 임상적 치료 적용, 희귀질환 치료제 접근성 향상을 위한 사회적 지원 방안을 심도 있게 다룬다. 특히, 희귀질환을 겪는 환자와 가족들이 처한 현실과 제도적 한계를 짚고, 개선 방안을 모색하는 자리가 될 것으로 기대된다.

 포럼 1부에서는 △국내 발달장애 및 ASD의 진단과 치료현황(최항녕 세브란스병원 소아정신과 교수), △자폐스펙트럼장애 및 자폐성 희귀질환 치료제 개발 동향(신찬영 건국대 의대 약학과 교수), △발달장애인과 그 가족을 위한 사회적 지원(조윤경 한국장애인고용공단 고용개발원장), △발달장애 및 자폐증 진단과 치료에 대한 패러다임의 변화(김현주 아주의대 의학유전과 명예교수) 등 주요 주제 발표가 진행된다.

 이어 2부에서는 김현주 한국희귀질환재단 이사장을 좌장으로 하는 패널 토론이 열리며, 보건복지부·건강보험심사평가원 등 정부 관계자, 의료 전문가, 환우 가족 등이 참여해 다양한 의견을 공유할 예정이다.

 김미애 의원은 “희귀질환 환자와 가족들에게 치료제 접근성은 단순한 의료 문제가 아니라 생존과 직결된 문제”라며, “국회 보건복지위원회 여당 간사로서 희귀질환 치료제 연구·개발이 활발하게 이루어질 수 있도록 정부와 협력하고, 신약 도입 및 지원 체계 개선에 앞장서겠다”고 밝혔다.

 이어 김의원은 “이번 포럼을 통해 희귀질환 환자와 가족들의 어려움을 덜어줄 실질적인 정책적 해법이 도출되기를 기대한다”고 덧붙였다.

 이번 포럼은 희귀질환을 겪는 환자와 가족들의 목소리를 직접 듣고, 제도적 개선 방안을 논의하는 의미 있는 자리로, 많은 관심과 참여가 기대된다.